Добрый день, Владимир Владимирович!!! Обращаемся к Вам за помощью и очень надеемся, что наши просьбы о помощи будут услышаны и не останутся не замеченными!
У нашей семьи произошла беда, у нашего 6 месячного малыша обнаружили страшнейший диагноз-СМА 1 типа, это самая тяжелая форма. Чаще всего дети не доживают до 2х лет. Без необходимого тонуса мышцы постепенно ослабевают и атрофируются, потом начинаются проблемы с глотанием и дыханием и ребенок умирает.
Нашего сына зовут Дима, мы проживаем в Тюмени и на данный момент — это самый маленький пациент в Тюменской области с таким страшнейшим заболеванием, самый крошечный СМАйлик, как его сейчас называют. Вся беременность от начала и до конца протекала по плану, без всяких отклонений.
Дима родился 05.05.2019 года, после рождения был проведен неонатальный скрининг «пяточный тест» на различные патологические заболевания новорожденных, в том числе и генетические, о котором мы быстро забыли, так как все было отрицательно.
С самого 1 месяца своей жизни, кроха рос, развивался, набирал силы и вес. В 2,5 месяца уверенно начинал держать головку, лежа на животе.
Но в 5 месяцев Дима перестает держать головку, когда лежит на животе…время идет, малыш не переворачивается, ему проделывают курс массажа и электрофореза на спину, водят на плавание.
И все равно после всех проделанных процедур головку удерживает плохо, перестает группироваться при переворотах. В поликлинике твердят, что мальчики ленивые и переворачиваются позже. Мы забили тревогу, решаем обратиться в частную клинку к неврологу. При осмотре выявлено отсутствие рефлексов в коленках, в руках вызвали с трудом, не было опоры на ножки и очень слабая спина. Назначено ряд обследований, в том числе Электронейромиография нижних конечностей и генетический анализ SMN-1. И ставятся под вопросом диагнозы поражения ЦНС или спинальная мышечная атрофия. Спустя 14 дней пришли результаты анализов: положительные результаты генетики, выявлена гомозиготная мутация, приводящая к спинальной мышечной атрофии (СМА). Врачи твердят, что сделать ничего нельзя, чтобы родители научились жить с таким ребенком и смирились, исход один, что ребенок будет угасать на Ваших глазах в течение 2х лет, а дальше станет ангелочком….Смириться с таким диагнозом родителям невозможно и опускать руки тоже..
Мы наводим справки, как спасти своего ребенка и получаем информацию, что через 2 недели после рождения Димы было зарегистрировано единственное лекарство в мире от СМА и одновременно самое дорогое в мире лекарство-Zolgensma. Только оно может спасти малыша, заменив сломанный ген. Данная вакцина зарегистрирована только в США.
Принято решение обратиться за помощью в США. После долгих переписок, видео консилиумов, пересылки анализов и переводов всех документов с клиниками США, со стороны американской клиники поступил звонок и заветное «ДА», спасти жизнь ребенку возможно! Счет из клиники выставлен = 2,5 млн. долларов (это примерно 163 млн. рублей). Сумма не посильная, но если сидеть и ничего не делать, кто сможет помочь нашему с побороться с этим недугом и полноценно существовать?!
Ситуация с препаратом Спинраза (он приостанавливает развитие заболевания, но его надо колоть всю жизнь) зарегистрирован в РФ 16.08.2019, в Тюменской области ситуация неоднозначна, отсутствует практика введения и назначения препарата.Заболевание СМА на данный момент относится к числу редких(орфанных заболеваний) опубликованным на сайте Минздрава РФ, однако не включено в перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих заболеваний редких (орфанных) заболеваний приводящих к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности , НО ЧТО ЭТО ЗА ИЗДЕВАТЕЛЬСТВО СО СТОРОНЫ МИНЗДРАВА, если ребенку сразу дают ПЕРВУЮ ГРУППУ инвалидности и говорят что до двух лет не доживет, как это можно сопоставить в вышеописанным?
Врачи боятся назначить его из-за колоссальной стоимости -45 млн. рублей в первый год и далее каждый последующий 22 млн. рублей. Они говорят, что будут уволены и лишены врачебной практики если назначат этот препарат, а нам назначат новую комиссию и все равно откажут, и кому от этого будет легче! Департамент здравоохранения Тюменской области отказывает родителям, и оставляет умирать детей со СМА не давая ни одного шанса. У нас нет времени на бюрократию, так как на кону ценная каждая минута его жизни, а со стороны врачей одни издевательства. Дима осмотрен Тюменскими и Итальянскими специалистами и обозначен как идеальный кандидат для лечения препаратом Zolgensma (имеется заключение врачебной комиссии). Он одобрен на данный момент только в США. Стоимость препарата огромная, но он вводится один раз внутривенно и дальше дорогостоящее лечение не требуется, только реабилитация.
Мы родители объявляем сбор средств, чтобы спасти своего сына! Обращаемся во все возможные инстанции, обращаются напрямую к депутатам и в фонды (фонды отказывают из-за огромной стоимости препарата). Единственная поддержка со стороны не равнодушных людей и земляков, которые откликнулись на страничку в инстаграмм с кличем о помощи, начинаются первые переводы..кто сколько может, посты максимально разлетаются по всем соц.сетям. На клич о помощи отзывается и Благотворительный Фонд «География Добра».
Мы просим Вас о помощи с оплатой лечения, не бросайте нас в этой ситуации и не оставайтесь равнодушными в борьбе за его жизнь! Каждая минутка его жизни на кону.
Я и моя супруга состоим так же в партии Единая Россия, и очень надеемся, что мы едины со своим Лидером и Президентом, пожалуйста помогите Диме с лечением, и наведением порядка с назначением препарата Спинраза для больных детей, так как это их единственный шанс выжить в нашей Великой Родине России!!!
В преддверии семейного праздника Нового Года и Рождества все мы надеемся и верим в чудо, что мы сможем подарить ребенку ЖИЗНЬ!
С уважением,
Тишунин Алесандр — папа Димы из Тюмени
Страница в инстаграмме в поддержку спасения жизни Димы @savedima2020 и моя страница @tishunin_as
Почта для СМИ tishunin@inbox.ru
Молодцы! Желаю удачи от всей души! Перевел небольшую сумму для Димы.